ESR1
Présentation
Résistance aux thérapies hormonales
Les mutations activatrices dans ESR1 (comme Y537S ou D538G) sont souvent associées à une résistance aux traitements hormonaux tels que les inhibiteurs de l’aromatase.
Ces mutations permettent au récepteur des œstrogènes de rester actif, même en l’absence d’œstrogènes, favorisant ainsi la progression tumorale. (1)
Précision thérapeutique
Identifier ces mutations aide à guider le choix thérapeutique, en particulier pour les patients atteints de cancer du sein métastatique récepteur aux œstrogènes positifs (ER+).
Cela permet de sélectionner des thérapies ciblées comme des modulateurs sélectifs des récepteurs aux œstrogènes (SERDs) ou des inhibiteurs spécifiques des voies activées par ESR1 muté. (2)
Pronostic
La présence de mutations ESR1 dans le cancer du sein métastatique est souvent associée à un pronostic moins favorable. Leur détection peut influencer les stratégies de suivi et la gestion globale du patient. (3)
Suivi de la maladie résiduelle minimale (MRD)
Les mutations ESR1 peuvent être détectées dans l’ADN tumoral circulant (ctDNA) à partir d’une simple prise de sang (biopsie liquide).
Cela permet de surveiller la progression ou la rechute de la maladie en temps réel. (4)
Recherche scientifique
Comprendre les mécanismes biologiques liés aux mutations ESR1 aide à développer de nouvelles approches thérapeutiques et à améliorer les connaissances sur la résistance aux traitements. (5)
Nos produits sur le gène ESR1
Kits Prêts-à-l'emploi
IDESR1+
Système de distinction des mutations de l’exon 8, E380Q, V422del/S463P et K303R
- K303R, E380Q, V422del, S463P, L536H, L536P, L536R, L536Q, L536F, Y537S, Y537C, Y537N, Y537D, Y537H, D538G
- ADN libre circulant (cf-DNA) extraits à partir de plasma ou ADN génomique (gDNA) isolés à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE)
IDESR1
Système de distinction des mutations de l’Exon 8 et E380Q du gène ESR1 par biopsie liquide
- E380Q, L536H, L536P, L536R, L536Q, L536F, Y537S, Y537C, Y537N, Y537D, Y537H, D538G
- ADN libre circulant (cf-DNA) extraits à partir de plasma ou ADN génomique (gDNA) isolés à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE)
IDKRAS-3X
Kit de détection des mutations activatrices du gène EGFR
- L858R, L861Q et Del19
- ADN libre circulant (cf-DNA) extraits à partir de plasma ou ADN génomique (gDNA) isolés à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE)
IDKRAS-G12C
Kit de détection des mutations de résistance du gène EGFR
- T790M et C797S (cis/trans) en Ex20
- ADN libre circulant (cf-DNA) extraits à partir de plasma ou ADN génomique (gDNA) isolés à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE)
Sondes et Amorces
IDNAPTEX ESR1
Ensemble d’amorces et de sondes pour la détection de la mutation ESR1
- E380Q, L536H, L536P, L536R, L536Q, L536F, Y537S, Y537C, Y537N, Y537D, Y537H, D538G
- ADN libre circulant (cf-DNA) extraits à partir de plasma ou ADN génomique (gDNA) isolés à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE)
IDNAPTEX EGFR RESIST
Système de détection qualitative des ADN
- Vibrio cholerae, Vibrio parahaemolyticus, Vibrio vulnificus, Vibrio fluvialis, Plesiomonas shigelloides, Aeromonas spp et Clostridium difficile
- Cary-Blair
Références
(1) ESR1 Gene Mutations and Liquid Biopsy in ER-Positive Breast Cancer, PMC
(2) Cancer du sein métastatique : un suivi par biopsie liquide améliore la prise en charge, Institut Curie
(3) Detection of ESR1 Mutations Based on Liquid Biopsy in Estrogen Receptor-Positive Metastatic Breast Cancer, PMC
(4) Intérêt clinique de la détection des mutations circulantes d’ESR1 chez les patientes traitées pour un cancer du sein métastatique exprimant les récepteurs hormonaux, Em Consulté
(5) La biopsie liquide, une nouvelle opportunité pour l’oncologie, Serval
(1) Jeselsohn R, et al. Emergence of constitutively active estrogen receptor-α mutations in pretreated advanced estrogen receptor-positive breast cancer. Clinical Cancer Research. 2014;20(7):1757-67. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-13-2332.
(2) Robinson DR, et al. Activating ESR1 mutations in hormone-resistant metastatic breast cancer. Nature Genetics. 2013;45(12):1446-51. DOI: 10.1038/ng.2823.
(3) Toy W, et al. ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer. Nature Genetics. 2013;45(12):1439-45. DOI: 10.1038/ng.2822.
(4) Chandarlapaty S, et al. Prevalence of ESR1 mutations in cell-free DNA and outcomes in metastatic breast cancer. JAMA Oncology. 2016;2(10):1310-1315. DOI: 10.1001/jamaoncol.2016.1279.
(5) Fribbens C, et al. Plasma ESR1 mutations and the treatment of estrogen receptor–positive advanced breast cancer. Journal of Clinical Oncology. 2016;34(25):2961-2968. DOI: 10.1200/JCO.2016.67.3061.
