Le Kit IDFGFR1-CNS prêt à l’emploi est un outil multiplexé et sensible pour la détection et la quantification par PCR digitale des mutations récurrentes et de la duplication en tandem du domaine tyrosine kinase (TKD) du gène FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1), en une seule réaction pour chaque échantillon.

Les altérations du gène FGFR1, situé 8p11.23, conduisent à une activation constitutive de la voie de la MAPK dans les astrocytomes pilocytaires. Contrairement à l’amplification du FGFR1, fréquemment observée dans le cancer du sein, de l’ovaire et du poumon, les fusions et les duplications de FGFR1 sont respectivement décrites dans les tumeurs cérébrales comme les glioblastomes et les astrocytomes diffus pédiatriques.

Dans les astrocytomes pilocytiques, les principales altérations décrites pour FGFR1 sont des mutations ponctuelles dans la région tyrosine kinase, affectant principalement les codons 546 (p.N546K: c.1638 C>A et c.1638 C>A et c.1638 C>G ) et 656 (p.K656E: c.1966 A>G) du gène, et la duplication interne en tandem (ITD: exon 11 -18) du domaine à activité tyrosine kinase (TKD-ITD). Ces anomalies somatiques mènent à une altération de la voie de la MAPK. Elles ont été rapportées dans les tumeurs neuroépithéliales de bas grade. L’altération de FGFR1-ITD est un événement fréquent dans les tumeurs dysembryoplasiques neuroépithéliales.

Caractéristiques techniques

Ce système de réaction optimisé propose une solution multiplexée permettant, pour chaque échantillon, l’amplification simultanée en une seule réaction PCR des mutations N546K et K656E, l’exon 8 (référence non dupliquée) et l’exon 16 (duplication) du gène FGFR1  (Réf: IDFGFR1-CNS(b)-25, IDFGFR1-CNS(s)-25).

Ce kit est utilisable sur des échantillons d’ADN libre circulant (cfDNA) extraits à partir d’échantillons plasmatiques ou à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE). Pour toutes autres matrices, nous contacter.

Il est compatible avec les instruments suivants : Digital Droplet PCR QX200 (Biorad) et Naica System Crystal digital PCR (Stilla). Pour autres, nous contacter.