Le kit IDBRAF-CNS prêt à l’emploi est un outil multiplexé et sensible pour la détection par PCR digitale des mutations V600E et de la duplication du domaine à activité tyrosine kinase (TKD) du gène de BRAF  (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase).

La duplication du TKD du gène BRAF, situé en 7q34, accompagne systématiquement sa fusion avec le gène KIAA1549 (7q34). La détection d’une fusion KIAA1549-BRAF est, suivant les recommandation de l’OMS (1), nécessaire pour la classification de certaines tumeurs cérébrales chez l’enfant et l’adulte jeune.

La fusion KIAA1549-BRAF est une caractéristique de l’astrocytome pilocytique, mais elle a également été enregistrée dans de rares cas de gangliogliomes et de tumeurs oligodendrogliales co-délétées de 1p/19q.

Les mutations V600E de BRAF sont observées dans de nombreux sous-types de gliomes de bas grade, notamment 20% des astrocytomes fibrillaires, 50% des gangliogliomes, 75% des xanthoastrocytome pléomorphe et 5% des astrocytomes pilocytiques.

Caractéristiques techniques

Ce système de réaction optimisé propose une solution multiplexée permettant, pour chaque échantillon, l’amplification simultanée en une seule réaction PCR des mutations V600E (c.1799T>A) de BRAF et de la fusion des gènes KIAA1549–BRAF (Réf: IDBRAF-CNS(b)-25, IDBRAF-CNS(s)-25).

Ce kit est utilisable sur des échantillons d’ADN libre circulant (cfDNA) extraits à partir d’échantillons plasmatiques ou à partir de tissus fixés en formol et inclus en paraffine (FFPE). Pour toutes autres matrices, nous contacter.

Il est compatible avec les instruments suivants : Digital Droplet PCR QX200 (Biorad) et Naica System Crystal Digital PCR (Stilla). Pour autres, nous contacter.

(1) Louis, D.N., Ohgaki, H., Wiestler, O.D., Cavenee, W.K… WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, Revised. Fourth Edition T (2016)