IDFGFR1-SNC

Le kit IDFGFR1-SNC est un test de diagnostic in vitro conçu pour détecter et quantifier, par PCR digitale, trois variants de FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1) (N546K c.1638 C>A et c.1638 C>A et c.1638 C>G et K656E c.1966 A>G) et la duplication interne en tandem du domaine tyrosine kinase (exon 11 -18) en une réaction pour chaque échantillon.

Les mutations du récepteur tyrosine-kinase Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1), conduisent à une activation constitutive de la voie de la MAP-kinase dans les astrocytomes pilocytaires.

Contrairement à l’amplification du FGFR1, fréquemment observée dans le cancer du sein, de l’ovaire et du poumon, les fusions et duplications de gènes sont décrites à basse fréquence dans les tumeurs cérébrales comme les glioblastomes et les astrocytomes diffus pédiatriques, respectivement.

Dans les astrocytomes pilocytaires, les principales altérations décrites pour FGFR1 sont des mutations ponctuelles dans la région tyrosine kinase, affectant principalement les codons 546 (p.N546K) et 656 (p.K656E) du gène. La duplication interne en tandem (ITD) du domaine de la tyrosine kinase (FGFR1-ITD), une autre altération génétique menant également à une altération de la voie de la MAP kinase, a été rapportée dans les tumeurs neuroépithéliales de bas grade. L’altération de FGFR1-ITD est un événement fréquent dans les tumeurs dysembryoplasiques neuroépithéliales.

Ce kit est utilisable sur de l’ADN circulant et de l’ADN isolé de tissus fixés en formaldéhyde et inclus en paraffine (FFPE).

Il est compatible avec les instruments suivant : Digital droplet PCR QX200 (Biorad) et Naica system digital droplet PCR (Stilla). Pour autres, nous contacter.

Ce kit peut être vendu inclus dans le panel IDPCTC.

Référence et formatIDFGFR1-SNC-25 (N546K, K656E, FGFR1 duplication) (25 preps)
IDPCTC panel (25 preps)
MatriceADN circulant extrait de plasma, FFPE
Application PCR digitale (dPCR)
Durée du protocole4h (QX200-96 échantillons) et 2h (Naica-12 échantillons)
Température de stockage-20°C
Stabilité1 an

Consommables associés

  • IDXtract, kit d’extraction et purification d’ADN circulant total sur colonne de silice
  • IDXtract-MAG,  kit d’extraction et purification d’ADN circulant total par billes magnétiques
  • IDxtract-MAG-FFPE, kit d’extraction et purification d’ADN à partir d’échantillons fixés en formaldéhyde et inclus en paraffine (FFPE)

Fig.1

Caractéristiques du kit IDFGFR1

Fig.2

Résultats obtenus en PCR digitale à l’aide de l’IDFGFR1 sur l’ADN synthétique portant des mutations de FGFR:

-N546K, K656E et la duplication interne en tandem.

Fig.3

Le kit IDFGFR1 a été validé pour la détection des mutations N546K, K656E et la duplication interne en tandem présentes sur l’ADN extrait de coupes FFPE en comparaison avec les analyses NGS.

 

 

 

 

 

 

 

 

Documentation sur demande à info@id-solutions.fr